Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Türkiye’de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.

Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır. Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie’nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

Türkiye’de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 – 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

Klinik bulgular: Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25’inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

Tedavi: Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.

Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz. halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.

* Bu makale, hiçbir düzenleme yapılmadan, yazıldığı şekilde alıntılanmıştır. ZİÇEV, yazı içeriğinde bulunabilecek rahatsızlık verici kelime ve ifadelerden sorumlu değildir.