Hazırlayan: Erdi Kanbaş – Özel Eğitim Uzmanı

e-posta: ekanbas@mynet.com

Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine ‘Sendrom’ adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu’ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil-X Sendromu’nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değişebilmektedir.

Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek gen hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Hastalık kızlarda ise daha çok taşıyıcı rol üstlenmektedir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülmektedir. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kız çocuklarında taşıyıcı olma oranı 1/250 iken, erkek çocuklarında ise 1/800’dür. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyretmektedir.

Frajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik, anormal huy, öfke nöbetleri, hiperaktivite, otizm, mental retardasyon (zihinsel gerilik), uzun yüz, belirgin alın, büyük kulaklar, belirgin çene görülmektedir. Püberte sonrası dönemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası dönem) sürekli bakmaktan kaçınma, utangaçlık, makroorşidizm, strabismus, gözde kırılma kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu çocuklarda otistik davranışlar (%15-20) ; zayıf göz teması,tırnak yeme,sosyal ilişki kuramama,el çırpmalar,garip hareketler,%25’inde sara nöbetleri,şaşılık,büyük testisler,zayıf kas tonu,yüksek damak,düz tabanlık,kalp kapakçıklarında bozukluklar görülebilmektedir.

Ayrıca Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri, hızlı konuşma, kelime tekrarları,ince ve kaba motor hareketlerde güçlük,duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermede sorunlar gözlenebilmektedir.

Frajile-X sendromu genetik bir hastalık/durumdur. Ebeveynlerimizden bize geçen ve vücudumuzun gelişiminden ve işlevinden sorumlu olan ‘genetik’ bilgiler ya da ‘talimatlar’ genlerde muhafaza edilmektedirler. Bu talimatların bazen hatalı olması (değişmesi) ya da silinmesi sonucunda genetik hastalıklar ya da durumlar ortaya çıkabilmektedir. Genler, hücrede, hücre çekirdeği içinde kromozom adındaki yapılar üzerinde bulunmaktadırlar. Sperm ve yumurta hücreleri hariç her hücrede 23 çift olmak üzere tam 46 kromozom vardır. 23’cü kromozom çiftinin en önemli özelliği cinsiyetimizi belirlemesidir. Kadınlarda 23’üncü kromozom çifti X X iken erkeklerde ise X Y’dir.

Frajil- X sendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan ‘değişiklik’ (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetiğin kendine ait bir dili vardır. Genetik alfabesi 4 ‘harften’ (A, T, C, G) oluşmakta ve genlerin taşıdığı ‘talimatlar’, üç harfli ‘kelimelerden’ (genetik kod) meydana gelmektedir. Normalde FMR-1 geninin taşıdığı talimatlarda, 5 ila 40 arasında tekrarlanan ‘CGG’ ‘kelimeleri’ vardır. Frajil-X sendromuna neden olduğunu söylediğimiz ‘değişiklik’, FMR-1 genindeki ‘CGG’ tekrarının normalden fazla olmasıdır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan bir kişide, ‘CGG’ tekrar sayısı 200 den fazladır. Bu değişikliğe ‘Full Mutasyon’ denir. Frajil-X sendromu, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilmektedir. Ancak erkeklerde X-kromozomu sadece bir tane, kadınlarda ise iki tane olduğu için erkekler, genellikle kadınlara oranla hastalıktan daha çok etkilenir. Kadınlarda iki tane X-kromozomu olduğu için, FMR-1 geninin de iki kopyası vardır. Dolayısıyla, kadınlarda hatasız olan FMR-1 gen kopyası, hatalı (full mutasyon) FMR-1 gen kopyasının etkisini azaltır. FMR-1 geninde ‘CGG’ tekrar sayısı 55 ila 200 arasında olduğu zaman ise, kişi taşıyıcıdır ve tekrar sayısı normal düzeyde olduğu için Frajil-X sendromunun belirtilerini göstermez. Ancak bu ‘değişikliğin’ bir özelliği, nesilden nesle geçerken tekrar sayısının artabilmesidir. Dolayısıyla taşıyıcı (premutasyon) olan bir kişinin çocuğunda, ‘CGG’ tekrar sayısının artma (yani 200 den fazla olması) ve çocuğun hastalıktan etkilenme riski vardır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan yani FMR-1 geninde ‘CGG’ tekrar sayısı 200’ün üstünde olan kişilerin (full mutasyon) anneleri, bu FMR-1 gen hatasına/değişikliğine taşıyıcıdır. Bu kişilerin ve ailelerinin çocukları, Frajil-X sendromundan etkilenme riski taşır ve genetik danışmanlık alması önemlidir.

Frajil-X sendromu yeryüzündeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tüm zihinsel gelişme geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde Frajil-X çalışılmasını önermektedir. Araştırmalar zihinsel yönden geriliği olan hastaların % 2-3’ünde, otistik olanların % 3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını göstermiştir. Zeka geriliğinin önemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en önemlisi ailede riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni olguların ortaya çıkmasını önlemek açısından önemlidir. Günümüzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

Kaynakça

• “Frajil-X Sendromu”, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi. www.gen.hun.edu.tr
• Kora, M. Alyanak, B. Mukaddes M.N: “Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu Belirtileri Gösteren İki Frajil-XSendromu Olgusunda Metilfenidat Tedavisi”, Klinik Psikofarmakoloji Bülteni, C: 9, S: 3, 1999.
• Mıhçı, E., Taçoy, Ş., Bilgen, T., Keser, İ., Duman, Ö., Lüleci, G.: “,Frajil-X Sendromlu Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi”.
• Delikurt, T.: “ Frajil-X Sendromu”, Kıbrıs Gazetesi, Nisan 2007.
• Yüksel, A.: “Otizmin Genetiği”, İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Dergisi, İstanbul, 2005.

* Bu makale, hiçbir düzenleme yapılmadan, yazıldığı şekilde alıntılanmıştır. ZİÇEV, yazı içeriğinde bulunabilecek rahatsızlık verici kelime ve ifadelerden sorumlu değildir.